Wie helpt Maud en Vic? Ouders willen meer onderzoek naar zeldzame 'meta'-ziekte

Fietspuzzeltochten en autorally's, popquizes en sponsoracties: Sven Baas en Jim Groenland hebben de afgelopen jaren van alles gedaan om geld op te halen voor de stichting MetaKids die zich inzet voor kinderen met stofwisselingsziekten. De leverde vanuit het dorp 't Veld en omgeving alleen al 70.000 euro op.

Ondanks de goede bedoelingen is binnen de landelijke stichting MetaKids, de ziekte NKH ‘te klein’ om groot onderzoek te laten doen, zegt Sven Baas. Wereldwijd lijden zo'n 500 kinderen aan de ziekte. Met de internationale Maud & Vic Foundation, die met de Belgische Joke van de Pol is opgericht, wil Baas het onderzoek naar NKH blijven steunen en een vraagbaak zijn voor andere ouders en ouders die in de toekomst met de ziekte te maken krijgen.

Epilepsie

De 9-jarige Maud uit 't Veld en de 6-jarige Vic van de Pol uit het Belgische Poppel zijn twee van de wereldwijd weinige kinderen met NKH. "Bij NKH kunnen hersenen moeilijk functioneren door een teveel aan eiwitten", legt Sven uit. "Met verstandelijke en motorische beperkingen, falende spraakontwikkeling, gedragsproblemen en risico op epilepsie als gevolg."

Afgelopen maand nog moest Maud weer met spoed naar het ziekenhuis AMC in Amsterdam. "We hadden geen idee wat er aan de hand was. Artsen ook niet. We hebben er wel veertien gezien, denk ik. Het bleek een buikgriep, maar die was voor Maud zo heftig. Haar lichaam regelt het niet zelf. Medicijnen kon of wilde ze niet slikken. Wat moet je dan?"

Trampoline

Ondanks het verdriet over de zwaarte en onvoorspelbaarheid van de ziekte hebben Sven en zijn vrouw Ester nooit opgegeven: "De verwachting was dat ze nooit zou lopen en nooit zou praten, maar ze groeit nog steeds en niet alleen in de lengte. We proberen van alles. De trampoline hier in de tuin heeft haar leven gered, zeg maar. Ze loopt, ze springt en fietst."

Er is medicatie die de schade door de stofwisselinsziekte kan afremmen, maar een echte behandeling bestaat niet, vertelt Sven Baas: "Artsen weten veel te weinig over de ziekte. Daardoor zijn wij continu zelf aan het uitvinden hoe we verder moeten. In de VS wordt onderzoek gedaan dat de weg naar betere medicaties kan versnellen en kan bijdragen aan een betere toekomst voor kinderen met NKH. Met acties in Nederland en België hopen wij geld in te zamelen voor dit onderzoek.”

Vijf woorden

Maud gaat inmiddels naar een speciale school in Hoorn. "Daar zorgen ze er ook voor dat ze zich steeds meer ontwikkelt. Ze maakt nu zinnen van vier, vijf woorden in plaats van twee. Artsen zijn terughoudend, ze willen haar hart bekijken en haar maag, maar wij willen steeds verder kijken wat mogelijk is. We leven per jaar, per half jaar soms. Wat ze doet als ze zestien is; daar hebben we het niet over."