Gen-reparatie biedt hoop voor Maud (12) met zeldzame hersenziekte

Maud Baas was 5 jaar oud toen NH voor het eerst bij de familie langskwam. Ze sprak nauwelijks, communiceerde met kreten en haar motoriek was slecht. Zelfs toen was het al bijzonder, en een grote vraag hoe het kan dat ze daar nog aan tafel zat. "De meeste kinderen met deze ziekte overleven de eerste vijf dagen niet eens", vertelt vader Sven Baas deze week. "Op dit moment zijn er nog zeven kinderen met deze ziekte in leven in Nederland."

Eiwitten

De hersenen van Maud werken niet goed als gevolg van de stofwisselingsziekte NHK. In de hersenen hopen bepaalde eiwitten zich op die de lichamelijke ontwikkeling ernstig vertragen met vaak de dood tot gevolg. Onderzoek is bijzonder kostbaar en nauwelijks rendabel voor de farmaceutische industrie, noemt Sven Baas het. "We zijn in contact met een arts in Amerika die er bovenop zit. Hij loopt tegen de 70, dus het is de vraag wie het van hem overneemt."

Tekst gaat verder onder de foto.

Inmiddels is ze 12 en gaat ze voor het eerst naar het voortgezet speciaal onderwijs. Sven Baas: "Het gaat goed. Elke keer komt er wat bij, met name de woordjes. We hebben een paar jaar geleden dolfijnentherapie gedaan. Dat heeft een belangrijke kentering gebracht. Haar spraakontwikkeling gaat nog steeds vooruit. Soms hele zinnen. Ieder stapje is er een, maar het gaat verschrikkelijk langzaam."

Supermarkt

Aan de buitenkant is nauwelijks te zien dat Maud ziek is en een behoorlijke ontwikkelingsachterstand heeft. Dat kan heel confronterend zijn, vertelt Sven. "Maud heeft nog een broer van 17. Hij gaat naar het vwo en je ziet aan hem hoe het ook kan gaan. Bij Maud gaat het anders. Ze is een heel vrolijk, enthousiast kind en soms te enthousiast. Buitenstaanders oordelen snel van 'dat kind spoort niet'. Daar lopen we nog steeds tegenaan."

Maar er zijn vooral ook mooie ontwikkelingen te noemen, zegt Sven: "Maud kan zichzelf inmiddels aankleden en zelf douchen. Veters strikken kan ze nog niet, maar ze wil graag helpen met koken. Dat is heel leuk om mee te maken. En de supermarkt in het dorp is inmiddels een uitje voor Maud. Dat was het eerst niet, een drama. Ze trok met veel kabaal alles uit de schappen. Nu mag ze helpen van het personeel met artikelen verzamelen in de winkel."

Tekst gaat verder onder de foto.

Ondanks die kleine stapjes vooruit blijft het zwaar voor het gezin Baas. Wat zijn de levensverwachtingen? Sven Baas: "Ja, hoe oud word ik? Of Maud? Nou, Maud wordt 95, zeg ik altijd maar. Als je het niet weet kun je wel binnen zitten, maar dat schiet niet op. Dus we gaan er vol voor. Ze gaat elk half jaar voor controle naar het ziekenhuis en dan kijken we hoe het met haar gaat."

De medische wereld heeft Maud tot nu toe nauwelijks kunnen helpen. De kinderen die lijden aan dezelfde ziekte hebben allemaal wat anders, vertelt Sven. "Ze schoppen en slaan, zitten in een rolstoel. Andere kinderen hebben medicijnen die bij Maud niet werken. Alles is proefondervindelijk. Het is voortdurend zoeken naar middelen die aan kunnen slaan."

Sven: "Ze wordt niet meer beter, maar we willen betere kwaliteit van leven voor Maud. Met onze stichting Maud & Vic Foundation (red: Vic is een Belgische jongen met dezelfde ziekte) willen we heel veel geld ophalen voor dat onderzoek specifiek voor de genafwijking van Maud en alle lotgenoten."

Mogelijk gaat de ontwikkeling van Maud straks sneller als de 'gen-reparatie' van het UMC aanslaat, hoopt Sven: "Dat ze sneller woorden leert, dat ze leert zich in de grotemensenwereld te handhaven, dat ze kan rijden op een gewone fiets. Ik verwacht niet dat zij beter wordt. Ze heeft een enorme achterstand opgelopen die eigenlijk niet meer in te halen is."

Tekst gaat verder onder de foto.

"Het is al een cadeau dat ze er nog is. Soms vergeet je dat wel eens. Sommige kinderen leven maar enkele dagen. Maud geeft ons heel veel energie en kracht. Wij denken ook dat ze niet weet dat ze ziek is. Aan de ene kant is het een geluk dat er weinig kinderen zijn met deze ziekte, maar aan de andere kant is het jammer. Wereld zijn het 500 kinderen en daarom wordt er dus geen groot onderzoek voor vrijgemaakt. Tja, er is weinig eer aan te behalen, denk ik."

Puzzeltocht

Maar Sven laat het er niet bij zitten. Komende zondag houdt hij voor de vierde keer een Super Sunday-puzzelspeurtocht om geld bijeen te krijgen voor medisch onderzoek. Aanmelden kan nog steeds. "We willen doorgaan en daar blijf ik ook bij: dat geld is fantastisch, maar er moet ook veel meer bekendheid komen over deze ziekte. Het blijft vechten voor kwaliteit van leven voor Maud. Samen met vrienden en familie proberen we er zoveel mogelijk uit te halen."